新方法能精准诊断罕见遗传疾病而降低高误诊现象

2017-09-18 11:26:31 浏览24 作者

罕见病又称“孤儿病”,是指那些发病率极低的疾病,一般为慢性起病、病情严重、累及多系统、多器官、高致残率、乃至危及生命。如渐冻人症(肌萎缩侧索硬化症)、瓷娃娃(成骨不全症)、白化病、血友病、粘宝宝(粘多糖贮积症)、戈谢病、苯丙酮尿症等。
目前全球已确认的罕见病病种约7800种,约占人类疾病的10%。专家推算,我国罕见病患者约有3000万。
罕见病因为罕见,不少医生对于这些罕见病的认知有限,确诊非常困难,因此高误诊、漏诊的现状非常严重。据国外报道,30%以上的罕见病患者要看5-10个医生;44%的患者被误诊为其他的疾病;最长的30年也未诊断出来。较初症状显现到较后诊断许多患者需5至30年。国内报道,罕见病误诊达90%以上。有不少病人被长期漏诊,甚至是误诊,有些罕见病的诊断甚至需要几代人努力。
近日,美国国立卫生研究院人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员成功使用一种面部识别软件来诊断非洲人、亚洲人和拉丁美洲人中罕见的遗传性疾病——22q11.2缺失综合征,也称为DiGeorge综合征和心动过速综合征。此病影响约1/6000-1/3000的儿童,它会导致身体的多重缺陷,包括腭裂、心脏缺陷、面部外观异常以及学习问题等,而医护人员往往无法确定疾病,尤其是在不同的人群中。

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相关研究已发表于《美国医学遗传学杂志》,旨在帮助医护人员更好地认识和诊断DiGeorge综合征,从而提供关键的早期干预措施以及更好的医疗服务。
NHGRI的遗传学家,医学博士Paul Kruszka表示,人类畸形综合征在世界各地表现的形式不同,即使有经验的临床医生也难以诊断非欧洲人群的遗传综合征。
研究人员研究了非洲、亚洲和拉丁美洲11个国家的106名参与者的临床资料以及101名参与者的照片,患者在各组间的疾病表现形式有很大的差异。
研究人员利用面部分析技术,将156名高加索人、非洲人、亚洲人和拉丁美洲患者与健康人群进行了比较。基于126名患者的面部特征,研究人员对各民族96.6%的患者进行了正确的诊断。
美国儿童国家卫生系统的研究人员开发了研究中使用的数字面部分析技术,他们希望可以进一步开发一种类似于机场和Facebook使用的技术,以便医护人员有一天可以用手机拍摄患者的图片,就可以分析并诊断疾病。
此外,2016年12月发表的一项研究显示,这一技术在诊断唐氏综合症方面也非常准确。研究人员接下来将研究Noonan综合征和威廉姆斯综合征,两者都属于罕见疾病。
NHGRI医学遗传科的Maximilian Muenke博士表示,医护人员可以利用人类遗传病图谱和这一面部识别软件进行罕见遗传病的早期诊断,早期诊断意味着早期治疗,这可以减少患病儿童及其家属的痛苦。