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是不是“酒仙”--基因说了算
作者: James Xing 来源:一立科技 2017-05-16

 

    酒,作为世界客观物质的存在,它是一个变化多端的精灵,它炽热似火,冷酷象冰;它缠绵如梦萦,狠毒似恶魔,它柔软如锦缎,锋利似钢刀;它无所不在,力大无穷,它可敬可泣,该杀该戮;它能叫人超脱旷达,才华横溢,放荡无常;它能叫人忘却人世的痛苦忧愁和烦恼到绝对自由的时空中尽情翱翔;它也能叫人肆行无忌,勇敢地沉沦到深渊的最底处,叫人丢掉面具,原形毕露,口吐真言。

    

 

    酒,在人类文化的历史长河中,它已不仅仅是一种客观的物质存在,而是一种文化象征,即酒神精神的象征。

 

   在中国,酒神精神以道家哲学为源头。庄周主张,物我合一,天人合一,齐一生死。庄周高唱绝对自由之歌,倡导乘物而游游乎四海之外无何有之乡。庄子宁愿做自由的在烂泥塘里摇头摆尾的乌龟,而不做受人束缚的昂头阔步的千里马。追求绝对自由、忘却生死利禄及荣辱,是中国酒神精神的精髓所在。

  抛开五千年的酒文化,自由和忘我的境界外,适量饮酒对身体有好处,酗酒、醉酒对自身和他人都有可能造成伤害。天下间酒有千万种,喝酒品酒的人更多。但为什么有的人就千杯不醉,有的人不能沾滴酒,又或有的人酒精中毒,有的人酒醉不醒?

 

 

 

  酒还是原来的酒,只是喝酒的人变了……


    一个人的酒量85%是先天决定,而不是后天训练的,机体摄入的酒精90%以上在肝脏内主要靠乙醇脱氢酶(ADH)和乙醛脱氢酶(ALDH)进行代谢。可以通过检测:ADH 和 ALDH 基因的多态性,评估人体内乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的活性高低,从而评价个体对酒精的耐受性。


 

 

从人类基因组上看,人体内参与乙醇的代谢的酶主要有:乙醇脱氢酶(ADH)、乙醛脱氢酶(ALDH。乙醇在 ADH 的作用下转变为乙醛,乙醛再经过ALDH转化为乙酸,后者以乙酰的形式进入三羧酸循环,最终氧化成二氧化碳和水排出体外。这两种酶均具有基因多态性,不同基因型个体的酶活性不同,因此对乙醇的耐受性存在差别,表现为酒后的行为反应能力不同。

 

越喝越能喝的人是由于两种酶的活性都高,酒精在体内就可迅速变成乙酸而代谢排出。也就是真正的“酒篓子”。但是这样的人很少,大概只有10万分之一。

    越喝脸越红的人是由于体内乙醇脱氢酶活性高,能迅速将乙醇转化成乙醛,乙醛使心率加快,外周血管扩张,心排血量增加,面部潮红。如其乙醛脱氢酶没有活性,乙醛就靠肝脏里的P450代谢。

    越喝脸越白的人往往两种酶都没有活性。乙醇只能靠肝脏里的P450慢慢氧化。这种人经常会突然烂醉如泥。


 

 

与乙醇脱氢酶相关的主要有两个基因位点:ADH2和ADH3,不同的基因型多态性对酒精的代谢速度不一样:

ADH2ADH1BG143AGG野生型时为乙醇慢代谢型(PM),其表达蛋白缺乏乙醇脱氢酶活性。

ADH3ADH1CG1048A  GA/AA变异型时为乙醇慢代谢型(PM),其蛋白活性仅为GG野生型的50%

与乙醛代谢相关的基因为ALDH2,该基因位点由GG突变为GA/AA时会使乙醇代谢产生的乙醛在体内积聚,导致喝酒后脸红的表现。

 

 

基因名称

基因与酶活性关系

 

乙醇脱氢酶

ADH1B

ADH1B*1/*1

无活性

ADH1B*1/*2

活性降低

ADH1B*2/*2

有活性

 

乙醇脱氢酶

ADH1C

ADH1C*1/*1

无活性

ADH1C*1/*2

活性降低

ADH1C*2/*2

有活性


乙醛脱氢酶

ALDH

ALDH2*1/*1

有活性

ALDH2*1/*2

活性降低

ALDH2*2/*2

无活性

 

 

北京一立科技发展有限公司在其直扩平台上研发了乙醇/乙醛代谢风险评估基因检测试剂盒,可以进行快速筛查是否有乙醇/乙醛慢代谢型基因SNP突变,一个小时内可以得到结果,可以帮助个体了解自己对酒精的代谢能力,降低乙醇/乙醛慢代谢型个体交通肇事的可能性,还可帮助法医对涉及酒精的中毒死亡案件进行毒理学解释和死因判断。与测序或传统的PCR 方法相比较,本试剂盒有以下优点:

1)无需核酸提取:省时省力,直接加样本到反应体系即可;

2)核酸定向释放:核酸释放可以在PCR反应体系中进行,可以将细胞等中的人基因组DNA释放出来,同时将其余的干扰物质凝固;

3)可用于多种类型样本的检测:指尖血、静脉血、口腔拭子;

4)配套快速荧光定量PCR仪,一小时内可以出结果,大大的节省了时间,使基因检测进入POCT 时代。


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